Reklama

K plánovaní rodičovství patří i testy zdraví očekávaného dítěte

Preimplantační screening je zaměřen na odhalení tří nejčastějších chromozomálních postižení plodu a to na:

Downův syndrom
Edwardsonův syndrom
Patauův syndrom

„Mnoho těhotenství žen s věkovým faktorem končí velkým zklamáním poté, co kvůli postižení plodu dojde k potratu či pokud v průběhu gravidity dojde k diagnostice postižení plodu. Ženy, které se léčí pro neplodnost a následně je potká taková zkušenost, jsou psychicky velmi traumatizované, zklamané a frustrované. Takovému zklamání se ale dá skutečně ve většině případů předejít,“ dodává Kateřina Veselá.

„Výhoda preimplantačního screeningu je v tom, že umožňuje zavedení pouze zdravého embrya. Tím odpadá riziko postižení plodu Downovým syndromem a dalšími postiženími, která souvisejí se špatnou chromozomální výbavou plodu. Navíc transfer zdravého embrya samozřejmě zvyšuje šanci na to, že se embryo uhnízdí v děloze a vznikne těhotenství,“ doplňuje profesor Trávník.

Preimplantační diagnostika
Další možností, jak zajistit zdraví ještě nenarozeného potomka je i preimplantační diagnostika. Ta je určena pro páry s vysokým rizikem postižení plodu konkrétní genetickou mutací.
„Zatímco preimplantační screening je určen pro páry s nízkorizikových skupin, preimplantační diagnostika je určena pro dvojice, v jejichž rodinné anamnéze je onemocnění související s nějakou konkrétní genetickou mutací. V praxi je to tak, že přicházejí páry, jejichž společný potomek trpí například cystickou fibrózou, svalovou atrofií, některou z poruch krvetvorby či například nemocí motýlích křídel. Dnes již umíme z embrya, ještě před započetím těhotenství, diagnostikovat stovky onemocnění“ vysvětluje lékařka. Diagnostiku ale mohou využít i dvojice, kde je v rodině výskyt geneticky podmíněných onkologických onemocnění. Například rakoviny prsu či vaječníků. „V tomto případě se hledají mutace genů souvisejících s dědičností nádorů, například BRCA,“ doplňuje lékařka.

Reklama

Jak preimplantační diagnostika probíhá?
K preimplantačnímu screeningu a diagnostice je nutné odebrat z kultivovaného embrya několik buněk, které jsou následně podrobeny analýze. „Odebrané buňky embryo nepoškodí a nijak neovlivní jeho vývoj. Pokud vyšetření ukáže, že embryo je poškozené, tak je vyřadíme. K přenosu do dělohy jsou vybírána pouze zdravá embrya,“ vysvětluje profesor Trávník.

Jaké možnosti mají páry, které IVF nepodstupují?
Preimplantační screening a diagnostiku, vzhledem k tomu, že obě metody vyžadují odběr embryonálních buněk, mohou využít pouze páry podstupující IVF. Moderní medicína však má řešení i pro dvojice, které počnou přirozenou cestou. Kromě již zmíněného prenatálního screeningu je možné některá postižení plodu otestovat neinvazivním genetickým testem z krve matky. „V tomto případě vyšetření probíhá z žilní krve ženy a možné je opět otestovat Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, a celou řadu dalších postižení. Kromě jiného je možné odhalit i odchylky v chromozomální výbavě plodu, které vždy končí potratem, nebo pohlaví očekávaného miminka. To testy ukáží s téměř stoprocentní jistou,“ popisuje Kateřina Veselá.
Výhodou neinvazivního testování je, že je možné ho podstoupit už od desátého týdne těhotenství. Pokud se žena v tomto období dozví, že očekává postižené dítě, má možnost těhotenství ukončit v době prvního trimestru, což je pro její organismus i psychiku šetrnější, než když by podstupovala ukončení ve vyšším stupni gravidity,“ ukončuje lékařka.
 

Reklama

Komentáře

JANA (Út, 20. 10. 2015 - 14:10)
Ahoj miminko chceme s manzelem uz hrozne dlouho, nedavno jsme se rozhodnuli ze zajdeme po 2 letech snazeni do nejakeho centra asistovane reprodukce nejlepe v brne, neporadil by nam někdo prosim?
mimi (Čt, 22. 10. 2015 - 13:10)
Ahoj miminko chceme s...ahoj ja bych ti doporucila reprogenesis.cz mrkni jim na stranky jsou na ne moc dobře odezvy a mají dobre doktory!
JANA (Po, 26. 10. 2015 - 13:10)
Ahoj miminko chceme s...Dekuji moc moc moc. Jiz jsem tam volala. Ano divala jsem se na toho doktora Štelcla a ma skvelou povest opravdu!
mimi (Čt, 29. 10. 2015 - 09:10)
Dekuji moc moc moc. Jiz jsem...Tak at se jen dari!
Reklama